納入我國罕見病目錄的207種疾病中，共有30種疾病在美國或/和歐盟有藥品獲批上市，但中國境內(nèi)尚無藥物獲批上市。

在第七屆進博會“促進罕見病藥品惠及更多患者”論壇上，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方表示，此外還有8種罕見病對應(yīng)藥品已在中國上市，但尚未獲批相應(yīng)的罕見病適應(yīng)癥。其余病種中，108種疾病已有藥物在中國獲批上市，61種疾病當前國內(nèi)外均無藥品獲批上市。

“從整體的數(shù)量來講，一個嚴峻的現(xiàn)實是，目前中國的罕見病患者面臨極大的臨床未被滿足的需求。”黃如方表示，對于這些“境外有藥、境內(nèi)無藥”的情況，建議跨國藥企把更多的罕見病藥品引入中國。

從數(shù)據(jù)來看，我國引入的罕見病藥品，75%為跨國公司的原研藥，21%為本土企業(yè)license-in原研藥，其余為仿制藥。

而在本屆進博會上，武田制藥、輝瑞、賽諾菲、吉利德等跨國藥企“首秀”“首展”了自家的罕見病藥物。

武田制藥副總裁、武田中國總裁單國洪表示，我國罕見病藥物研發(fā)和引入的產(chǎn)業(yè)政策，罕見病藥物的保障政策仍有待提高，尤其是高值罕見病藥品還沒有有效保障途徑仍有待完善。“應(yīng)加強頂層設(shè)計，推動罕見病立法，制定罕見病國家規(guī)劃或行動計劃。”

多款罕見病藥品首展

進博會上，武田制藥展出了2款罕見病藥物，分別是治療血友病B的BBM-H901注射液，以及治療發(fā)作性睡病1型的TAK-861。

作為國內(nèi)首個已成功遞交新藥上市申請的重組腺相關(guān)病毒（AAV）基因治療藥物，BBM-H901有望引領(lǐng)中國的血友病診療進入基因治療時代，改寫B(tài)型血友病患者終生用藥的歷史。同時，今年9月，中國國家藥監(jiān)局藥品審評中心（CDE）官網(wǎng)公示，已將武田TAK-861片納入突破性治療品種。

吉利德的原發(fā)性膽汁性膽管炎創(chuàng)新藥物Seladelpar首次亮相中國，該藥物已于8月獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局加速審批。原發(fā)性膽汁性膽管炎是一種慢性自身免疫性肝內(nèi)膽汁淤積性疾病，2023年被納入我國第二批罕見病目錄。

輝瑞則展出了亞洲首發(fā)的血友病新型療法HYMPAVZI™（馬塔西單抗），這是一款具有全新作用機制藥物，能夠?qū)崿F(xiàn)每周一次、皮下給藥的創(chuàng)新治療，可同時滿足血友病A及血友病B患者的治療需求，解決不同類型血友病患者的臨床痛點。今年8月，CDE受理了馬塔西單抗的上市申請。10月24日，馬塔西單抗被納入CDE《以患者為中心的罕見疾病藥物研發(fā)試點工作計劃（“關(guān)愛計劃”）》試點項目，這也是首個被納入CDE“關(guān)愛計劃”的藥物。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康說，目前血友病臨床診療在藥物選擇、可及性及診療流程方面，相較其他罕見病有了長足進展。然而，中國血友病的整體治療與國際相比仍存在差距，由于治療方案存在諸多限制，血友病患者日常要面臨多種挑戰(zhàn)，臨床負擔重，為了提高患者的生活質(zhì)量，還需要社會多方共同努力。

賽諾菲則攜全球首個且唯一的血友病siRNA創(chuàng)新非因子療法賽菲因®（芬妥司蘭鈉注射液）亮相。該療法通過一年最少6針皮下注射的創(chuàng)新機制，有望推動中國血友病患者從按需治療向規(guī)范化預(yù)防治療的變革。

賽諾菲特藥中國區(qū)總經(jīng)理謝麗娟表示，將充分借助進博會強大的溢出效應(yīng)，將賽菲因®快速引入中國，開啟中國血友病預(yù)防治療新時代，也開啟賽諾菲在中國罕見血液病領(lǐng)域的新賽道。

罕見病藥物引入仍面臨挑戰(zhàn)

罕見病是一類發(fā)病率低，累及多系統(tǒng)的不同疾病的總稱。全球有7000多種罕見病，其中80%為遺傳病，具有診治難、危害重、負擔大等特征。

我國罕見病以目錄形式管理，目前一共發(fā)布了兩批罕見病目錄，第一批發(fā)布121種，第二批86種，總計有207種罕見病納入。

對于這一重大的公共衛(wèi)生問題，近年來我國在罕見病診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障等方面出臺多項政策。2024年的政府工作報告再次明確，要“加強罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障”。國務(wù)院《深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革2024年重點工作任務(wù)》提出，要加快“罕見病治療藥品”等審評審批。

國家藥監(jiān)局已將臨床急需的罕見病用藥納入加快審評的范圍，2022年批準3個罕見病藥物，2023年批準45個。今年1至8月，本年度已有37種罕見病藥物獲批上市，其中多款為境外新藥或新適應(yīng)證在中國實現(xiàn)全球首次獲批。

“總的來說，5年來我國罕見病藥品引入加速。”黃如方表示，2019-2024年上半年，我國共從境外引入80個罕見病藥品，覆蓋了罕見病目錄內(nèi)多個病種，一半以上的藥品得到了CDE的優(yōu)先審評審批支持，罕見病目錄對藥品引進的引導(dǎo)和推動作用較為顯著。

不過，根據(jù)蔻德罕見病中心的《中國引入境外罕見病藥物情況全景梳理》報告，截至2022年底，已有882種罕見病藥品在FDA獲批上市，覆蓋392種罕見病。而我國認可的罕見病數(shù)量有限，針對目錄內(nèi)罕見病，截至2023年底，僅上市165種罕見病藥品，覆蓋92個病種。

黃如方表示，當前罕見病藥品引入仍面臨挑戰(zhàn)。政策方面涉及罕見病藥品審評審批政策的延續(xù)性、準入環(huán)境、對高值藥品引入數(shù)量的限制等。

數(shù)據(jù)顯示，2020年后，年治療費30萬元以下的中低值罕見病藥品的引進數(shù)量出現(xiàn)增長趨勢，但高值（年治療費30萬-80萬元）、超高值（年治療費80萬元以上）的藥品引入減少。

為進一步解決罕見病“境外有藥，境內(nèi)無藥”的困局，繼海南博鰲先行區(qū)、粵港澳大灣區(qū)之后，去年北京天竺綜合保稅區(qū)獲批建立罕見病藥品保障先行區(qū)，探索進口未在國內(nèi)注冊上市的罕見病藥品，由特定醫(yī)療機構(gòu)指導(dǎo)藥品使用。

11月7日，吉利德與科園信海簽署合作協(xié)議，將依托北京罕見病藥品保障先行區(qū)政策，探索和推動Seladelpar的進口和先行先試。

海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局副局長符祝表示，樂城已引進特許藥械達441種，其中，罕見病領(lǐng)域藥品36款，涵蓋庫欣病、神經(jīng)母細胞瘤、范可尼綜合征、黏多糖貯積癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等多種罕見病。

單國洪提出，要鼓勵“境外有藥、境內(nèi)無藥”的藥品到中國來注冊上市，對境外進口、但缺乏人種差異數(shù)據(jù)的罕見病藥物，在保證科學(xué)的基礎(chǔ)上，建議適當減少臨床試驗受試者數(shù)量，在進行少量樣本的臨床試驗后，加速批準上市。同時也建議參考國際慣例，制定針對罕見病藥品的專項進口檢驗辦法，通過免檢、改變抽檢模式、或減少抽檢頻率和樣品數(shù)量要求等方法，降低病人用藥成本，縮短藥檢時間。

此外，單國洪建議，要對罕見病用藥設(shè)置市場獨占期，以鼓勵更多的進口原研藥盡早進入中國，惠及中國患者。

創(chuàng)新罕見病支付模式

罕見病藥品引入數(shù)量穩(wěn)步增長的同時，也面臨著產(chǎn)品落地和商業(yè)化的挑戰(zhàn)。

近年來，罕見病藥物加快進入國家醫(yī)保目錄。2023年，國家醫(yī)保目錄新增15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。目前已經(jīng)有80多種罕見病用藥被納入醫(yī)保用藥目錄。據(jù)初步統(tǒng)計，通過談判降價和費用報銷，平均為每人次罕見病患者減負5500元。

但要提高罕見病藥物的可支付性、可及性，需要構(gòu)建醫(yī)保、商保、慈善機構(gòu)、患者組織等在內(nèi)的多方共擔機制。

當前，我國浙江、山東青島、江蘇等地，通過建立罕見病專項基金模式，已對部分未納入基本醫(yī)保的罕見病藥物進行了保障。

2020年，樂城先行區(qū)推出國內(nèi)首款將國外已上市、國內(nèi)未上市藥品納入保險范圍的惠民型健康保險產(chǎn)品——海南自貿(mào)港博鰲樂城全球特藥險。“2023年，共有28款罕見病用藥納入‘樂城全球特藥險’。”符祝表示，保險公司通過過去幾年的合作，把高保費客群帶到樂城醫(yī)療、康養(yǎng)等，保險平臺也在組織各家機構(gòu)對樂城醫(yī)療旅游康養(yǎng)產(chǎn)品進行認證評價。未來，商保有望成為樂城最大的買單方。

賽諾菲大中華區(qū)總裁施旺表示，中國罕見病藥品市場規(guī)模為30億元-50億元，占我國藥品市場份額不足0.5%，這個比例是非常低的。如果罕見病的占比能達到3%-5%，達到300億元-500億元的體量，需要有頂層設(shè)計，需要專項政策，需要商保、慈善機構(gòu)、患者組織等一起合作，創(chuàng)造一個高水平、可持續(xù)的平衡。

從商保的角度，太平洋健康保險股份有限公司黨委書記、總經(jīng)理尚教研表示，罕見病業(yè)務(wù)發(fā)生率低，治療費用高，本來是非常契合保險理論的，但需要設(shè)計一套全新的體系。

單國洪建議，不斷完善罕見病保障政策，建立政府主導(dǎo)，多方參與的國家罕見病專項基金，在國家層面可行之前，允許地方先行先試，積累經(jīng)驗。

同時，要積極探索高值藥品如罕見病孤兒藥、細胞基因治療等的創(chuàng)新支付模式。單國洪表示，高值藥品納入對基金的影響具有不確定性，建議由醫(yī)藥企業(yè)和醫(yī)保、商保公司、慈善救助等相關(guān)方共同探討高值藥品的理賠風(fēng)險管控。同時積極探索罕見病的多層次保障制度，充分發(fā)揮商業(yè)健康險、慈善救助等多方力量。

在提升罕見病用藥的可支付性上，單國洪表示，可以參考海南樂城特藥險的模式，通過罕見病用藥目錄的制定，推出罕見病特藥險。與北京普惠健康保合作，豐富海外特藥保障。另外，積極推動與其他形式的商業(yè)健康保險比如重疾險、百萬醫(yī)療險等合作，提升重大疾病保障水平。

國家醫(yī)保局副局長李滔在2024年中國罕見病大會上表示，下一步，將持續(xù)完善罕見病用藥準入和支付機制，探索建立“1+3+N”多層次醫(yī)療保障體系，鼓勵引導(dǎo)支持商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助、工會職工互助等其他保障力量共同努力，凝聚提升罕見病醫(yī)療保障水平合力。