當?shù)貢r間3月26日，美國FDA批準了首個用于治療一種被稱為“普拉德-威利綜合征”（Prader-Willi Syndrome，簡稱PWS）的罕見病藥物。該藥物的年平均治療費用高達466200美元，根據(jù)患者的體重給藥。

這種遺傳性疾病俗稱“小胖威利綜合征”，又稱為肌張力低下-智能障礙-性發(fā)育滯后-肥胖綜合征，由15號染色體完全或部分缺失導致，全球的發(fā)病率為1/12000-1/15000，是目前發(fā)現(xiàn)的由基因引起肥胖的最常見原因。

患兒出生后1-2歲時開始病態(tài)肥胖，隨著年齡增長會出現(xiàn)暴食癥，并伴有內分泌紊亂、認知缺陷、感覺異常和行為困難?；純撼藷o法控制食欲以外，還容易出現(xiàn)如股骨頭骨骺滑脫、睡眠呼吸阻塞、肺心病等并發(fā)癥，平均壽命通常在21至29歲之間。

在美國，PWS影響著約5萬人群。內分泌專家告訴第一財經記者，盡管這是一種遺傳性的罕見病，但從整體人群發(fā)病率來看，在中國，PWS患者群體的規(guī)模更為龐大，我國患兒約有10萬。目前針對該疾病，國內尚無特效藥，研發(fā)仍存在巨大的空白。

FDA最新批準的這種藥物由Soleno Therapeutics公司開發(fā)，這是一種每日服用一次的口服藥物，針對大腦中的特定通路，通過減少已知可調節(jié)食欲的肽分泌來幫助減少食欲。該公司當天盤后股價飆升近33%。

在一項此前公布的涉及127名患者的后期試驗中，該藥物有助于減少嚴重食欲旺盛患者組的強烈饑餓感。不過專家表示，PWS無法預防也無法根治，主要是通過嚴格的飲食控制和注射生長激素等方式進行治療。

長期從事PWS臨床治療和科學研究的浙大兒院內分泌科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會罕見病分會委員鄒朝春介紹稱，雖然小胖威利綜合征患兒一般2歲左右才會出現(xiàn)明顯肥胖癥狀，但是等到癥狀明顯時也會更難控制，越早干預，效果越好。

鄒朝春認為，早期的確診是目前治療這種疾病的關鍵：小胖威利患兒的外形通常異于常人，五官上的異常表現(xiàn)為杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，雙額徑窄、面頰豐滿等，身形肥胖，手和腳看上去很小，手指呈錐形。

他還稱，PWS患者在成長的過程中往往涉及多系統(tǒng)受累的疾病，需多學科協(xié)作的綜合診治及管理模式，制定個性化的治療方案。