自2018年我國公布第一批罕見病目錄以來，2000多萬罕見病患者所面臨的病有所醫(yī)、醫(yī)有所藥和藥有所保等方面的難題都開始破解，但仍然缺乏制度性和系統(tǒng)性的保障，業(yè)內(nèi)呼吁通過相關(guān)立法來推動罕見病領(lǐng)域政策的持久性和穩(wěn)定性。

蔻德罕見病中心在近日舉行的2024第十三屆中國罕見病高峰論壇上發(fā)布了《中國罕見病立法調(diào)研報告》（下稱“報告”）。報告提出了包括中國罕見病系統(tǒng)性立法勢在必行、盡快明確對罕見病和罕見病藥物的法律界定、明確對罕見病研發(fā)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的激勵政策等九條立法倡議。

中國政法大學(xué)民商經(jīng)濟法學(xué)院教授、社會法研究所所長婁宇認(rèn)為，罕見病立法最重要的是實現(xiàn)兩個功能，一是明確罕見病群體的法律界定，二是解決藥品研發(fā)、上市、進醫(yī)保目錄等藥品可及性的問題。

如何從目錄管理走向立法保障

罕見病是一類發(fā)病率低，累及多系統(tǒng)的不同疾病的總稱。全球有7000多種罕見病，其中80%為遺傳病，具有診治難、危害重、負(fù)擔(dān)大等特征。世界各國對罕見病的定義不相同，比如世界衛(wèi)生組織的標(biāo)準(zhǔn)是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰，美國為患病總?cè)藬?shù)低于20萬，歐盟為患病率小于1/2000、慢性、漸進性且危及生命等。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院院長孫錕在此次論壇上表示，我國罕見病診療存在三個挑戰(zhàn)，一是診斷難，有42%的患者經(jīng)歷過誤診，65%的醫(yī)生不了解罕見??；二是治療難，罕見病藥物缺乏，藥物可及性差，我國孤兒藥種類僅為美國的3.6%；三是同質(zhì)性差，疾病臨床表現(xiàn)多樣，癥狀不典型，不同地域、醫(yī)院、醫(yī)生診療能力差距大。

我國罕見病是以目錄形式管理，目前國家一共發(fā)布了兩批罕見病目錄，第一批發(fā)布121種，第二批86種，總計有207種罕見病納入。目前我國沒有官方的罕見病定義，沒有罕見病流行病學(xué)的研究或是數(shù)據(jù)庫，罕見病遺傳篩查尚未廣泛推廣。

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方表示，通過目錄來界定罕見病存在兩個比較大的缺陷，一是公共性問題，在目錄中的病種能夠獲得好的政策和關(guān)注，而目錄外的病種則不行；二是科學(xué)性問題，全球有7000多種罕見病，不能因為目錄劃定了這200多種，其他就不是罕見病了。

報告提出，過去十幾年來，我國民間層面圍繞罕見病定義已有豐富的討論和經(jīng)驗積累，但從未形成過國家層面的共識和法律層面的效力，而且現(xiàn)行的罕見病目錄更新機制已無法滿足行業(yè)發(fā)展需求，建議盡快以立法確認(rèn)罕見病和罕見病藥物的法律界定，為罕見病患者各項權(quán)益的保障和產(chǎn)業(yè)發(fā)展提供法律依據(jù)。

婁宇對第一財經(jīng)表示，罕見病的中央立法應(yīng)該界定罕見病的定義、明確與“孤兒藥”相關(guān)的內(nèi)容。從法律功能上來看，罕見病立法應(yīng)該是管理法和促進法，主要功能是界定國家各個職能部門之間的權(quán)力分工和協(xié)作，另外通過促進措施如國家發(fā)放補貼和優(yōu)惠政策來引導(dǎo)和鼓勵社會主體積極參與到這一領(lǐng)域中來。

明確“孤兒藥”研發(fā)和產(chǎn)業(yè)激勵政策

第一財經(jīng)了解到，現(xiàn)在地方已經(jīng)在罕見病立法方面進行了探索。江蘇在2023年出臺的《醫(yī)療保障條例》納入了罕見病的用藥保障機制；上海從藥械產(chǎn)業(yè)促進方面，利用浦東新區(qū)的立法優(yōu)勢，將《上海市促進浦東新區(qū)罕見病醫(yī)藥發(fā)展若干規(guī)定》列入了上海市人大五年立法計劃的調(diào)研項目，繼續(xù)進行研究論證。

罕見病藥物研發(fā)成本高昂，市場容量小，投資回報低，企業(yè)不愿將其作為研發(fā)重點甚至放棄研發(fā)，因此罕見病用藥又被稱為“孤兒藥”。

報告提出，我國有超過2000萬名罕見病病患，圍繞這個群體的各項創(chuàng)新研發(fā)、生產(chǎn)和服務(wù)活動在全世界很多地區(qū)都已形成頗具規(guī)模的產(chǎn)業(yè)效應(yīng)，然而我國在這個領(lǐng)域還未形成明確的發(fā)展路徑。建議在罕見病立法中，明確對罕見病研發(fā)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的激勵措施，在一些核心政策上，如專利補償、數(shù)據(jù)保護法、市場獨占期、研發(fā)稅優(yōu)上，盡快推動相關(guān)法律文件的出臺和落地。

婁宇表示，推動罕見病立法的時候，如何讓藥廠盈利還需要有配套制度，特別是立法時要明確市場獨占期，這也就可以在很大程度上提高藥廠的利潤，同時在支付方式上也有政策的傾斜。

近年來，我國出臺了一些罕見病藥物研發(fā)的扶持政策，如《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》《全鏈條支持創(chuàng)新藥發(fā)展實施方案》《罕見疾病藥物開發(fā)中疾病自然史研究指導(dǎo)原則》等，為罕見病藥物的研發(fā)提供了重要的技術(shù)指導(dǎo)和支持。但總體來看缺乏全鏈條對產(chǎn)業(yè)的支持，企業(yè)也擔(dān)憂孤兒藥政策是否會保持支持的力度，是否在頒布幾批之后陷入停滯。

報告稱，激勵政策是加強產(chǎn)業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵，必須通過立法才能整合已有政策形成合力，為罕見病患者提供全面持久的保障。在具體的法條上，報告建議各級政府以現(xiàn)金獎勵或減免稅賦等方式刺激藥械企業(yè)投入罕見病產(chǎn)品生產(chǎn)，延長罕見病藥械特有數(shù)據(jù)保護期和市場獨占期，以多種形式加速罕見病藥械上市等。

罕見病藥物支付也是此次立法調(diào)研關(guān)注的重點。黃如方表示，當(dāng)前我國罕見病行業(yè)最突出的矛盾就是創(chuàng)新藥和高值罕見病藥物的支付問題。

有些罕見病的治療費用十分高昂，是普通疾病支出的10余倍，一些罕見病藥單品的單個患者治療費用超過50萬元甚至200萬元，而且終身服藥。目前，我國尚未在國家層面上對罕見病患者頒布專門的政策法規(guī)和制定特定的醫(yī)療保障體系。

目前，醫(yī)保部門正在探索建立罕見病多重保障制度，越來越多罕見病治療藥物通過國家談判降價納入國家醫(yī)保藥品目錄，其中2021年新增7種，2022年新增7種，2023年新增15種，迄今已有超過80種罕見病治療藥品納入國家醫(yī)保藥品目錄，國家醫(yī)保局還鼓勵地方探索罕見病用藥保障模式。

報告還建議，設(shè)立專門覆蓋罕見病的醫(yī)療保障基金，整合各界力量(如財政部、民政部、衛(wèi)健委、醫(yī)保局等)參與該專項基金的籌資和運營，允許并鼓勵在地方層面進行罕見病專項基金或其他創(chuàng)新支付模式的探索。