隨著我國(guó)多層次醫(yī)療保障體系日趨完善，罕見(jiàn)病藥物的可及性能否進(jìn)一步提升？

在第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，由沙利文、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)聯(lián)合撰寫的《中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（下稱《報(bào)告》）于27日正式對(duì)外發(fā)布?！秷?bào)告》稱，近年來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)在藥物研發(fā)、支付保障等領(lǐng)域取得顯著進(jìn)展。截至2024年，已有101種罕見(jiàn)病在國(guó)內(nèi)獲批上市藥物，涉及68種罕見(jiàn)病的126種已經(jīng)納入醫(yī)保；罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員從324家增至419家，覆蓋了全國(guó)所有省份。

其中，藥物研發(fā)方面，根據(jù)《報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，2024年中國(guó)全年共批準(zhǔn)罕見(jiàn)病用藥約29個(gè)品種，其中有13個(gè)品種（44.8%）通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序得以加快上市。在獲批的罕見(jiàn)病藥物中，除跨國(guó)公司如羅氏、默沙東等，中國(guó)本土企業(yè)開(kāi)始發(fā)力，有14款產(chǎn)品為中國(guó)大陸及港澳臺(tái)地區(qū)企業(yè)研制；有2款改良新藥、4款仿制藥、其余8款為新藥。

在支付保障方面，《報(bào)告》則稱，通過(guò)“丙類目錄”可以促進(jìn)罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥支付可及，實(shí)踐做法是通過(guò)惠民保等商業(yè)保險(xiǎn)先行試點(diǎn)，并參考各地惠民保特藥的使用和需求數(shù)據(jù)，優(yōu)先考慮臨床價(jià)值高、創(chuàng)新性強(qiáng)的高值藥品。

“現(xiàn)階段，我國(guó)已公布兩批罕見(jiàn)病目錄，共包含207種罕見(jiàn)病，其中進(jìn)入到基本醫(yī)保目錄的也有約一半，但我國(guó)仍然有1/3左右（30余種）的罕見(jiàn)病藥物沒(méi)能進(jìn)入醫(yī)保、商保?！睆?fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院教授胡善聯(lián)告訴第一財(cái)經(jīng)，目前正在制定中的“醫(yī)保丙類藥品目錄”以及推行多年的“惠民?！倍伎梢猿蔀檫@些藥物的重要支付渠道。

胡善聯(lián)告訴記者，高值創(chuàng)新藥的“支付”是全球所有國(guó)家都會(huì)面臨的問(wèn)題，美國(guó)、法國(guó)等都對(duì)此制定了相應(yīng)的藥物清單。借鑒來(lái)看，通過(guò)醫(yī)保丙類藥品目錄，罕見(jiàn)病藥物就可以除外支付、特藥等方式報(bào)銷，不影響基本醫(yī)保支付模式。

胡善聯(lián)建議，罕見(jiàn)病企業(yè)應(yīng)該抓住醫(yī)保丙類藥品目錄制定的“窗口期”，但需要注意用更充分的真實(shí)世界研究、更好的統(tǒng)計(jì)學(xué)經(jīng)驗(yàn)來(lái)證明罕見(jiàn)病藥物的療效。

罕見(jiàn)病企業(yè)應(yīng)如何針對(duì)醫(yī)保丙類藥品目錄更好地發(fā)力？

《報(bào)告》撰寫方之一、沙利文醫(yī)療大健康行業(yè)分析師汪鵬告訴記者，2018年～2022年期間共有27種罕見(jiàn)病藥物上市，其中僅有4種藥物為國(guó)內(nèi)企業(yè)引進(jìn)或仿制，2024年中國(guó)處于上市申請(qǐng)階段的罕見(jiàn)病藥物就達(dá)到了47款，“無(wú)論是從速度、數(shù)量上，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)都有非常大的提升，且細(xì)胞與基因治療一類藥物比重逐步增加，但這些藥物仍然要面臨上市準(zhǔn)入的問(wèn)題?！?/p>

（圖為2024年中國(guó)企業(yè)獲批上市的的罕見(jiàn)病藥品列表。來(lái)源：NMPA，公開(kāi)信息，沙利文&病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)分析）汪鵬表示，建議藥企一方面可以在研發(fā)時(shí)關(guān)注“通用型”療法，用通用型的機(jī)制去解決更多罕見(jiàn)病患者的基因突變問(wèn)題，并且平衡罕見(jiàn)病藥物研發(fā)投入的巨大成本。另一方面，藥企也需要關(guān)注藥物的真實(shí)療效，以及價(jià)格和價(jià)值的匹配程度。

今年的《報(bào)告》增加了對(duì)于“特醫(yī)食品”的描述?！秷?bào)告》表示，《第一批罕見(jiàn)病目錄》等文件中羅列有32個(gè)罕見(jiàn)病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療，18種罕見(jiàn)病治療過(guò)程中需要及時(shí)、終生、足量使用特醫(yī)食品；但我國(guó)特醫(yī)食品領(lǐng)域也面臨產(chǎn)品數(shù)量少、基礎(chǔ)數(shù)據(jù)缺乏、國(guó)產(chǎn)化率低、采購(gòu)流程繁復(fù)等問(wèn)題。

“建議醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)進(jìn)一步推動(dòng)臨床營(yíng)養(yǎng)學(xué)科建設(shè)，推動(dòng)本土罕見(jiàn)病營(yíng)養(yǎng)管理的基礎(chǔ)研究，明確適合我國(guó)罕見(jiàn)病患者的診療和營(yíng)養(yǎng)管理方案；同時(shí)，一些行業(yè)痛點(diǎn)如研發(fā)成本、準(zhǔn)入門檻高，投資回報(bào)率低等問(wèn)題也需要進(jìn)一步破除?！蓖豉i說(shuō)。